谢谢你！鹏版

凡无语

小丫9个月 在上海发病记录
小丫2012-09-14 21:27
        小丫9个月前头部不是很稳，因没有太多别的不良反应，起初便没有引起太多注意！2010年5月13号早上吃了4个鹌鹑蛋蛋黄，（现不知道是不是这个原因）10点开始不舒服，11点呕吐，下午2点开始抽筋，一个小时后到上海北京西路儿童医院急诊，（重病房里不能见面，虽然理解大医院的做法，但是夫妻俩当时的心态很难控制）因状态稳定，一天半主动要求后出院。在医院里做过脑电图ct，吃过抗癫痫的妥泰，出院后停用。
       15天后，右手右脚突然不动，全身无力，精神不振！不记得持续是否一天？后交替到左手左脚。持续2yt到3天后，症状全部消失。6月25号，又发现右手右脚不动，6月28号到上海新华医院，当天做过磁共振，未见明显异常。7月2号辗转到鲍克容教授处，当天状态还不是很差，教授建议观察，未开药。7月12号右手又开始异常便急送上海新华医院李琳主任。给药：甲钴胺，银杏叶片，复合维生素b溶液，丹参片。吃后，腹泻一个星期,但精神好像很好，手脚也比较灵活，中间看过腹泻，吃药蒙脱石，头孢，双歧杆菌四联活菌片。腹泻症状未见好转。7月20看鲍克容教授，疑是交叉性偏瘫，因脑照影有一定的风险，建议观察，开药b1b6,减银杏片，丹参片一天三粒改一天一粒。腹泻药未停!但是第二天腹泻更频繁，拉了6次。停药后，今天到现在就一次。但是昨天停药后，19点右手又开始不动，全身无力，7月22号，也就是今天早上，右手右脚依然不动....我们夫妻俩打工在上海，因着小孩子的病，工作几乎停掉！全家人身心交瘁！昨晚上网查到小女症状几乎与小儿交替性偏瘫一致，特悲哀！此病真是全国都少有的么？并且没有诊治好的先例么？到如今能做的，尽自己之力能让小女走到那儿？

凡无语

关键词： Nat Gene 揭示 引发 儿童交替性偏瘫 基因突变

儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。

AHC是一种散发性的疾病，研究者比对了7个AHC病人的基因组以及其正常父母的基因组，当研究者在所有患病者机体中发现了相同的突变的时候，研究者表示他们找到了疾病的发病根源。发生突变的基因编码ATP1A3，ATP1A3是一个关键的转移分子，通过跨越神经元之间的通道来转移钠离子和钾离子，最终调节大脑活力。

研究者Arn van表示，这项研究是一个优秀的例子，揭示了遗传研究如何指导世界标尺来在如此罕见的疾病中指出差异所在。许多年之间，研究者的研究证明了AHC是由遗传因子引发的，但是直到现在，研究者仍然不清楚潜在基因的异常所在。

ATP1A3的突变促发AHC将会增加研究者对疾病的认识，使得医生们更加正确地诊断该疾病。研究者Mikati表示，未来我们将开发新的药物来治疗此疾病，我们将看到通过特殊的突变检测方法所带来的检测快速效应，直接检测方法将避免误诊以及患者的不正当用药。

南仲@后壮

这个人想干吗？复制粘贴，复制粘贴，复印机呀。

酷酷水灵

但愿鹏版女儿的病，医学上能有所突破，早日给医治好~

酷酷水灵

南仲@后壮 发表于 2013-9-13 21:03
这个人想干吗？复制粘贴，复制粘贴，复印机呀。

也许是关注病情吧

等不到的情

鹏版是个了不起的人，在这个物质的，金钱唯上的社会还能保持自己的正直性格，关心弱小群体，义务为坛友做这么多事，真的很难得。虽然我也愿意做善事，多积德，可是能力有限，也就仅仅在公交让位老人孕妇，看到清洁人员拉板车，帮忙推一把，每年定期去献血，其他的，真的有点无奈。社会太现实，都向钱看，向厚看，都麻木了，人心都很难测，好人更是少。希望鹏版的付出有收获，让更多的坛友看到，其实社会还是白的，公道在人心，好人还是有的，会跟随鹏版的啊，爱心联盟一直都在，最后希望可爱的丫丫早点好起来，鹏版好样的啊，姓张的都不孬啊，我也姓张，家门啊。哈哈{:soso_e128:}

龙行天下

南仲@后壮 发表于 2013-9-13 21:03
这个人想干吗？复制粘贴，复制粘贴，复印机呀。

我想可能是为了顶贴的，朋友，感谢他的良苦用心{:soso_e183:}

鹏程万里

龙行天下 发表于 2013-9-13 21:40
我想可能是为了顶贴的，朋友，感谢他的良苦用心

41楼的帖子是我写的。。不知道凡兄弟在哪里翻出来的。。。
42楼的是百度小丫“小儿交替性偏瘫”病的介绍！

等不到的情

等不到的情 发表于 2013-9-13 21:24
鹏版是个了不起的人，在这个物质的，金钱唯上的社会还能保持自己的正直性格，关心弱小群体，义务为坛友做这 ...

，是的啊，哈哈，怎么还被你认出来了啊，都戴墨镜那么低调了耶，记得早点休息哦、、、

黄丫丫

心若在，梦就在！
向伟大的父爱致敬！